تھیلیسیمیا کی وجہ کیا ہے؟
تھیلیسیمیا ایک موروثی خون کی بیماری ہے ، اس کی بنیادی وجہ ہیموگلوبن ترکیب کی خرابی کی وجہ سے ہے ، جو سرخ خون کے خلیوں کی زندگی کو مختصر کرتا ہے اور خون کی کمی کا سبب بنتا ہے۔ حالیہ برسوں میں ، اس بیماری نے پوری دنیا میں خاص طور پر بحیرہ روم ، بحیرہ روم ، جنوب مشرقی ایشیاء اور مشرق وسطی میں وسیع پیمانے پر توجہ حاصل کی ہے۔ اس مضمون میں پچھلے 10 دن کے گرم موضوعات کو یکجا کیا جائے گا تاکہ تھیلیسیمیا کے اسباب ، اقسام ، اور روک تھام اور علاج کے اقدامات کا تفصیلی تجزیہ کیا جاسکے۔
1. تھیلیسیمیا کا جینیاتی طریقہ کار

تھیلیسیمیا جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ایک خود کار طریقے سے چلنے والی بیماری ہے۔ ہیموگلوبن α چین اور β چین پر مشتمل ہے ، اور تھیلیسیمیا کو α قسم اور β قسم میں تقسیم کیا گیا ہے ، جو بالترتیب α چین یا β چین کی ناکافی ترکیب کے مطابق ہے۔ ذیل میں تھیلیسیمیا کی دو اقسام کی جینیاتی خصوصیات کا موازنہ کیا گیا ہے:
| قسم | متاثرہ جین | وراثت کا نمونہ | کلینیکل توضیحات |
|---|---|---|---|
| الفا تھیلیسیمیا | HBA1/HBA2 جین | آٹوسومل ریزرویو | ہلکی خون کی کمی سے جنین ہائیڈروپس سنڈروم |
| بیٹا تھیلیسیمیا | HBB جین | آٹوسومل ریزرویو | انیمیا ، splenomegaly ، ترقیاتی تاخیر |
2. حالیہ گرم تحقیق اور ڈیٹا
پچھلے 10 دنوں میں میڈیکل ریسرچ کے رجحانات کے مطابق ، تھیلیسیمیا کے لئے جین تھراپی اور اسکریننگ ٹکنالوجی گرم موضوعات بن گئی ہے۔ یہاں کچھ اہم اعداد و شمار ہیں:
| مطالعہ کا میدان | تازہ ترین پیشرفت | ڈیٹا سورس |
|---|---|---|
| جین میں ترمیم | CRISPR-CAS9 ٹکنالوجی کامیابی کے ساتھ بیٹا تھیلیسیمیا تبدیل شدہ جین کی مرمت کرتی ہے | "فطرت · میڈیسن" 2023 |
| اسکریننگ ٹکنالوجی | جنوبی چین میں نوزائیدہ اسکریننگ کی کوریج 85 ٪ ہوگئی | نیشنل ہیلتھ کمیشن کی رپورٹ |
| پھیلاؤ | دنیا کی تقریبا 1.5 ٪ آبادی تھیلیسیمیا جین کے کیریئر ہیں | ڈبلیو ایچ او 2023 کے اعدادوشمار |
3. تھیلیسیمیا کی روک تھام اور علاج
تھیلیسیمیا کو روکنے کی کلید جینیاتی مشاورت اور قبل از پیدائش کی اسکریننگ میں ہے۔ موجودہ اہم روک تھام اور کنٹرول اقدامات مندرجہ ذیل ہیں:
1.قبل از ازدواجی/حمل سے پہلے کی اسکریننگ: اس بات کا تعین کرنے کے لئے خون کے ٹیسٹوں کا استعمال کریں کہ آیا دونوں میاں بیوی کیریئر ہیں اور ان کی اولاد میں بیماری کے خطرے کا اندازہ لگاتے ہیں۔
2.قبل از پیدائش کی تشخیص: اعلی خطرہ والے جنینوں پر کوریونک ولیوس کے نمونے لینے یا امینیوسینٹیسیس انجام دیں ، اور تشخیص کے بعد مداخلت کے اقدامات کریں۔
3.علاج:
4. معاشرتی تشویش اور مریضوں کی مدد
حال ہی میں ، متعدد جگہوں پر عوامی فلاحی تنظیموں نے تھیلیسیمیا سے آگاہی کے مہینے کی سرگرمیوں کا آغاز کیا ، جس میں اسکریننگ میں اضافے کا مطالبہ کیا گیا۔ مثال کے طور پر ، گوانگ ڈونگ صوبائی ریڈ کراس جوائنٹ ہسپتال مفت جینیاتی جانچ فراہم کرتا ہے ، جس میں بچے پیدا کرنے کی عمر کے 100،000 جوڑوں کا احاطہ کیا گیا ہے۔
نتیجہ
تھیلیسیمیا کی اصل وجہ ایک وراثت میں ملنے والی جینیاتی عیب ہے ، لیکن سائنسی اسکریننگ اور طبی پیشرفت کے ذریعہ ، مریضوں کی معیار زندگی میں نمایاں بہتری آئی ہے۔ عوام کو جینیاتی بیماریوں کے بارے میں آگاہی بڑھانے اور بیماری کے پھیلاؤ کو کم کرنے کے لئے روک تھام میں فعال طور پر حصہ لینے کی ضرورت ہے۔
تفصیلات چیک کریں
تفصیلات چیک کریں